Dit proefschrift beschrijft het resultaat van 5 jaar onderzoek naar diffuus intrinsiek ponsglioom, DIPG, een dodelijke vorm van hersenstamkanker bij kinderen. Voor DIPG bestaat nog geen behandeling. Kinderen met DIPG overlijden gemiddeld binnen 11 maanden na diagnose. Tot voor kort werd in Nederland geen onderzoek gedaan naar dit zeldzame ziektebeeld. In 2007 werd Stichting Semmy opgericht door de ouders van Semmy, die op 5-jarige leeftijd overleed aan DIPG. Stichting Semmy heeft zich als doel gesteld om onderzoek mogelijk te maken, in de hoop de overlevingskansen van kinderen met DIPG te vergroten. Dankzij Stichting Semmy konden de eerste DIPG-specifieke studies worden opgezet in VUmc. Hierin werden nieuwe medicijnen getest, werd een nieuwe techniek toegepast om te kijken of medicijnen in de tumor aankomen en werd laboratoriumonderzoek gedaan met tumorcellen verkregen via autopsie. Deze single- en multicenter studies bevatten echter maar enkele patiënten, omdat jaarlijks slechts 9 kinderen in Nederland worden gediagnostiseerd met DIPG. Om onderzoeksvragen beter en sneller te kunnen beantwoorden werd daarom besloten de omvang van het onderzoek te vergroten. Dit vormde de basis voor een internationale samenwerking en de ontwikkeling van een Europees DIPG register voor het centraal verzamelen van patiëntgegevens. Dit resulteerde in 2016 in de eerste wereldwijde studie met meer dan 1100 DIPG patiënten. Dit onderzoek heeft ons geleerd dat er bepaalde kenmerken zijn van de ziekte die voorspellen of een patiënt korter of langer zal leven. Deze informatie leidt tot een beter begrip van de ziekte en leert ons aan er subgroepen zijn waar in toekomstig onderzoek mogelijk rekening mee gehouden moet worden. Wellicht zal blijken dat deze subgroepen baat hebben bij subgroep-specifieke behandelingen in plaats van de huidige vorm van behandeling die bij elke DIPG patiënt wordt toegepast. De hoop bestaat dus dat deze kennis resulteert in het vinden van een verdraagbare, effectieve en mogelijk subgroep-specifieke behandeling voor kinderen met DIPG.
This dissertation describes the result of 5 years of research into diffuse intrinsic pontine glioma (DIPG). DIPG is a malignant brain tumor that typically occurs in children. To date, there is no curative treatment available and the median survival of DIPG patients is 11 months after diagnosis. Until recently, no research was conducted in the Netherlands and in other countries initiatives were small-scaled and scattered. In 2007, the Semmy Foundation (Stichting Semmy) was founded by the parents of Semmy, who died from a DIPG at the age of 5. The Semmy Foundation had set itself the goal to enable research in the hope of increasing the survival of DIPG patients. This allowed us to develop the first DIPG-specific studies in the Netherlands. In these studies new drugs were tested, a new technique was applied to determine whether drugs actually reach the tumor, and laboratory research was performed with tumor cells obtained from autopsy. These studies, however, contained only a few patients since yearly 9 children are diagnosed in the Netherlands. In order to answer our research questions better and faster, the scale of the research was increased via international collaboration and the development of a European DIPG Registry for central collection of DIPG patient data. This resulted in the first global study with more than 1100 DIPG patients, in which variables that affect survival could be determined. The purpose of this dissertation was not only to provide more insight into DIPG, but also enable more efficient research into this deadly disease.