Albertine Donker

Chapter 11 366 Bloedarmoede door een genetische aandoening van de ijzerstofwisseling is zeldzaam, maar belangrijk om op te sporen Soms zien we in het ziekenhuis patiënten met een microcytaire vorm van bloedarmoede in combinatie met een afwijkend ijzergehalte in het bloed, terwijl de onderliggende oorzaak onduidelijk is en de gebruikelijke behandeling met ijzermedicatie niet (genoeg) helpt. Dus de patiënt(e) eet gewoon vlees en vis en heeft geen last van bloedverlies dat er niet hoort te zijn. IJzertherapie, in de vorm van pillen of een infuus, is niet of onvoldoende effectief. Zulke patiënten zijn vaak een moeilijke puzzel voor de dokter. Maar vooral voor de patiënten zelf is het erg frustrerend om een onbehandelbare aandoening te hebben die veel klachten geeft en waarvan de oorzaak niet is opgehelderd, ondanks vele en vaak vervelende onderzoeken, zoals een scopie van de darm of een beenmergpunctie. Bij dergelijke patiënten kan er sprake zijn van een erfelijke afwijking in de genen die belangrijk zijn voor de ijzerstofwisseling. Denk aan genen die zorgen dat ijzer vanuit de darm naar het bloed wordt gesluisd of aan genen die de ijzeropname in het beenmerg regelen, de fabriek waar het bloed wordt gemaakt. Of aan genen die een rol spelen bij het inbouwen van het ijzer in de rode bloedcel, dus bij het productieproces zelf. Over deze genetische aandoeningen gaat dit proefschrift. We willen daarmee aandacht vragen voor deze zeldzame vormen van bloedarmoede, zodat ze tijdig worden opgespoord. We hopen daarmee te bereiken dat de patiënten niet onnodig allerlei vervelende onderzoeken hoeven te ondergaan of bloot worden gesteld aan behandelingen zoals ijzertabletten of ijzerinjecties die niet (voldoende) helpen maar mogelijk wel bijwerkingen hebben. Verder weten we dat sommige patiënten met bloedarmoede door een genetische afwijking in de ijzerstofwisseling kans hebben op ijzer stapeling , dus het tegenovergestelde van een ijzer tekort . Een overschot aan ijzer in het bloed leidt tot oxidatieve stress, een situatiewaarbij er meer reactieve zuurstofverbindingen vrijkomen dan gebruikelijk en dat is schadelijk voor het menselijk lichaam. Vooral de lever en het hart zijn gevoelig voor ijzerstapeling. Eén van de meest beruchte complicaties van ijzerstapeling is dan ook het ontwikkelen van leverkanker. Het verraderlijke van ijzerstapeling is dat de patiënt dit aanvankelijk niet voelt. Het probleem kan dus lang onder de radar blijven, soms zelfs totdat er al onherstelbare schade aan de organen is opgetreden. Ook daarom is het erg belangrijk om bloedarmoede door een genetische afwijking in de ijzerstofwisseling tijdig op te sporen.