Albertine Donker

Chapter 11 370 kinderen in de baarmoeder of op de zuigelingenleeftijd een blijvende negatieve invloed kan hebben op de psychomotore ontwikkeling. En dat je die negatieve invloed niet meer ongedaan kunt maken door het kind ijzer te geven als het al wat ouder is, bijvoorbeeld op de peuterleeftijd. De theorie is dat dit komt omdat het zogenaamde window of opportunity , waarbij ijzer een cruciale rol speelt in een specifiek stukje van de breinontwikkeling, inmiddels is gepasseerd. Nu zou je kunnen denken dat het dan wellicht verstandig is om extra ijzer te geven aan alle jonge kinderen. Vooral aan kinderen die extra gevoelig zijn voor een ijzertekort zoals prematuren of kinderen met een laag geboortegewicht voor de zwangerschapsduur. Echter, blootstelling aan te veel ijzer op jonge leeftijd kan eveneens schadelijke effecten hebben, bijvoorbeeld op de darmflora en op het afweersysteem. Verder zijn veel ziekmakende bacteriën voor hun overleving afhankelijk van ijzer. Dus eigenlijk is er een soort competitie; het kind heeft ijzer nodig, maar de bacterie ook. Dit wordt in de literatuur the battle for iron genoemd. In de tropen, waar de infectiedruk hoog is, is dit een reëel thema. Zo hebben meerdere klinische studies uitgewezen dat het willekeurig geven van ijzertabletten of ijzerdrank aan kinderen in de tropen leidt tot een toename van het aantal malaria gevallen. Dit geeft aan dat, meer nog dan bij volwassenen, de balans tussen enerzijds niet te weinig maar anderzijds niet te veel ijzer, van groot belang is op de kinderleeftijd. Hoe het lichaam de ijzerbalans dan regelt bij kinderen en of dit hetzelfde gaat als bij volwassenen, is nog grotendeels onbekend. (In hoofdstuk 7 gaan we hier verder op in.) Richtlijn voor het opsporen en behandelen van zeldzame vormen van bloedarmoede door een genetisch defect van de ijzerstofwisseling In hoofdstuk 3 van dit proefschrift geven we aan de hand van een systematische analyse van de literatuur een overzicht van de verschillende bekende genetische aandoeningen van de ijzerstofwisseling die leiden tot een microcytaire anemie , dus bloedarmoede met de kenmerkende kleine rode bloedcellen. Zoals weergegeven in de inleiding betreft het ziekten waarbij ofwel het ijzer vanuit de darm niet goed naar het bloed wordt gesluisd, ofwel niet goed wordt afgeleverd en opgenomen in het beenmerg ofwel niet goed wordt ingebouwd in de rode bloedcel. We beschrijven de symptomen van de verschillende aandoeningen en doen aanbevelingen voor de klinische en genetische diagnostiek en ook voor de therapie op basis van het bewijs dat daarvoor is in de literatuur. Verder geven we advies over het al dan niet screenen van de familieleden van de patiënt waarbij een dergelijke afwijking in de ijzerstofwisseling is vastgesteld.