Albertine Donker

For Dutch Dummies 373 11 zal daarom communiceren met de lever dat de hepcidine-productie omlaag moet, zodat de ijzerpoorten in de darm en op de macrofagen wijd open komen te staan. Het gevolg hiervan is een forse toename van de ijzer opname door de darm en van de ijzerafgifte door de macrofagen, waardoor het ijzergehalte in het bloed gaat stijgen. Dit leidt echter niet tot een verbetering van de bloedaanmaak vanwege het defecte ALAS2 eiwit, maar wel tot ijzerstapeling. We noemen dit verschijnsel ineffectieve erytropoëse . Het is de oorzaak van ijzerstapeling bij bijvoorbeeld bèta-thalassemie , een vorm van erfelijke bloedarmoede die o.a. veel voorkomt bij mensen die afkomstig zijn uit het Middellandse zeegebied ( thalassa is het Griekse woord voor zee). Of dit mechanisme van ineffectieve erytropoëse ook verklaart waarom XLSA patiënten ijzer stapelen is overigens nog niet bevestigd voor zover wij weten, maar het is wel aannemelijk. In hoofdstuk 6 beschrijven we een serie van 15 Nederlands XLSA patiënten door een defect in het ALAS2 gen. Net als bij de IRIDA serie brengen we het genotype en het fenotype in kaart. Verder doen we aanbevelingen voor de diagnostiek en behandeling, zowel gericht op het behandelen van de bloedarmoede als op het voorkomen en eventueel behandelen van ijzerstapeling. DEEL II: DIAGNOSTISCHE STUDIES: FOCUS OP IRON REFRACTORY IRON DEFICIENCY ANEMIA Referentiewaarden van hepcidine bij Nederlandse kinderen: de afstelling van de hepcidine thermostaat is afhankelijk van de leeftijd Zoals we al aangeven in hoofdstuk 2 , is het essentieel om te weten hoe de ijzerhuishouding werkt bij kinderen en of dit anders gaat dan bij volwassenen. Dat is namelijk het vertrekpunt om als kinderarts vast te kunnen stellen of een kind wel of niet een aandoening heeft van de ijzerstofwisseling. Daarom hebben we bij 266 gezonde kinderen tussen de 4 maanden en 17 jaar, die voor een kleine ingreep het ziekenhuis bezochten (bijvoorbeeld voor een flapoorcorrectie of een liesbreukoperatie) het hepcidine gehalte in het bloed bepaald. De resultaten hiervan beschrijven we in hoofdstuk 7 . We zien dat het hepcidine gehalte bij kinderen erg afhangt van het ijzergehalte in het lichaam, net als bij volwassenen. Dat is ook logisch gezien de thermostaatfunctie van hepcidine; bij een grote hoeveelheid lichaamsijzer hoort een hoog hepcidine gehalte met als gevolg gesloten ijzerpoorten. Bij een kleine hoeveelheid lichaamsijzer verwacht je het tegenovergestelde; een laag hepcidine gehalte met als gevolg openstaande ijzerpoorten. Om het effect van de