Albertine Donker

Chapter 11 376 biobank leidt tot schaalvergroting en geeft ook de mogelijkheid om patiënten in de tijd te vervolgen, dit noemen we prospectief onderzoek. Dit in tegenstelling tot retrospectief onderzoek, waarbij je als onderzoeker terugkijkt, zoals wij ook gedaan hebben bij onze studies. In het Radboudumc te Nijmegen is er al een ijzer-biobank in ontwikkeling. Het is onze ambitie deze ijzer-biobank verder uit te rollen, eerst in Nederland en vervolgens ook in het buitenland. Overigens is de wet- en regelgeving rondom biobanken erg complex. Enerzijds dient de privacy, autonomie en zeggenschap van de patiënten die materiaal en data afstaan aan de biobank geborgd te worden, anderzijds is het van groot belang dat de voortgang van het wetenschappelijk onderzoek niet belemmerd wordt. Omdat er steeds meer biobanken komen, is deze wet- en regelgeving nog volop in ontwikkeling. Verder is ons plan om zowel de genetica als het klinisch beeld van IRIDA verder in kaart te brengen. We willen bijvoorbeeld onderzoeken of er behalve het TMPRSS6 gen nog andere genen betrokken zijn die ervoor zorgen dat de ijzerthermostaat ontregelt en het hepcidine gehalte te hoog wordt ten opzichte van de hoeveelheid lichaamsijzer. Verder denken we dat mogelijk andere orgaansystemen, behalve het beenmerg, te lijden hebben onder het ijzergebrek dat bij IRIDA optreedt, denk aan het brein of de spieren. Dit is echter een hypothese, die we nog moeten toetsen door de verschillende orgaanfuncties van IRIDA patiënten goed in kaart te brengen. Uiteindelijk hopen we dat een beter inzicht in het ontstaan en het beloop van IRIDA zal leiden tot een effectieve therapie. Naast ijzerinfusen, die we nu geven, zal het in de toekomst wellicht mogelijk zijn om medicijnen te geven die het hepcidine remmen. Maar voor we zover zijn, is er nog veel onderzoek nodig…. In hoofdstuk 10 vatten we dit proefschrift samen. Hoofdstuk 11 bevat de bijlagen van dit proefschrift.