188 Chapter 12 interventies en het behandeltraject van deze patiënten. Deze studie laat zien dat patiënten met de mutatie c.1172C>A (p.Ala391Glu) in het FGFR 3-gen een ernstig klinisch beloop volgen, waarvoor multipele interventies nodig zijn. Timing en volgorde van interventies verschilt per patiënt en per centrum, maar er was geen duidelijk verschil te zien in uitkomst voor de patiënt. Concluderend laat dit proefschrift de complexiteit zien van het beloop van patiënten met craniosynostose. Als antwoord op de vraag of de hersenontwikkeling van een kind met craniosynostose wordt geleid door intrinsieke pre-existente genetische hersenafwijkingen of door het potentiële effect van verhoogde intracraniële druk: de hersenontwikkeling wordt beïnvloed door zówel intrinsieke pre-existente genetische oorzaken als door het effect van verhoogde intracraniële druk met diens onderling verbonden problemen, zoals progressieve ventriculomegalie en tonsillaire herniatie. Meer kennis is nodig voor patiënten met unisuturale niet syndromale craniosynostose en voor patiënten met syndromale vormen van craniosynostose. Dit gezien de significante verschillen in uitkomst en in beloop tussen al deze typen van craniosynostose. Verder onderzoek is nodig om de individuele chirurgische behandeling te optimaliseren en de klinische neurocognitieve uitkomst te voorspellen.
RkJQdWJsaXNoZXIy MTk4NDMw