186 Chapter 11 Achtergrond Een algemene introductie wordt gegeven in Hoofdstuk 1. Hierin wordt uitgelegd dat hemofilie A een stollingsstoornis is, die wordt veroorzaakt door een tekort aan het stollingseiwit factor VIII (hierna ‘FVIII’). Personen met hemofilie A hebben daardoor last van bloedingen. Bloedingen treden voornamelijk op in de grote gewrichten zoals enkels, knieën en ellebogen. Uiteindelijk leiden die bloedingen tot invaliderende gewrichtspijn. Momenteel wordt effectieve bescherming tegen bloedingen gegeven door geneesmiddelen toe te dienen in een bloedvat. Deze geneesmiddelen, ook wel FVIII producten, zijn therapeutische eiwitten die vrijwel gelijk zijn aan het lichaamseigen stollingseiwit FVIII. Deze FVIII producten worden verkregen uit donoren of worden biologisch geproduceerd. Daarnaast is in 2018 een nieuw geneesmiddel op de markt gekomen voor hemofilie A, genaamd emicizumab. Dit is ook een therapeutisch eiwit dat de functie van FVIII nabootst, maar het heeft een andere eiwitstructuur. Het voordeel van emicizumab ten opzichte van de FVIII producten is de toedienweg onder de huid (in plaats van in een bloedvat) en het minder vaak toedienen namelijk wekelijks, tweewekelijks of vierwekelijks (in plaats van 2‒7 keer per week). De FVIII producten en emicizumab kosten grofweg tussen de €100.000 tot €400.000 per patiënt per jaar. Daardoor zetten deze geneesmiddelen het ziekenhuisbudget onder druk en is de beschikbaarheid wereldwijd, en zeker in lage-inkomenslanden, beperkt. Het meten en monitoren van de FVIII activiteit (mate van stollen, hierna ‘activiteit’) bij personen met hemofilie A is belangrijk, zie onderstaande Figuur 1. Om hemofilie A te diagnosticeren, wordt de activiteit van een persoon in het bloed gemeten. De activiteit wordt ook routinematig gemeten voor het vaststellen van de dosis van de FVIII producten. De stollingstesten voor het meten van de activiteit hebben als nadeel dat ze niet altijd de juist waarde afgeven door verstorende stoffen (zoals andere geneesmiddelen). Monitoren van emicizumab in het bloed wordt niet routinematig gedaan, hoewel richtlijnen aanbevelen om de emicizumab concentratie te meten bij verdenking op antistoffen die emicizumab ineffectief maken.
RkJQdWJsaXNoZXIy MTk4NDMw