231 A Resumen para público no científico (MCADD). En este capítulo describo como hemos desarrollado un modelo in vitro de la enfermedad a través de material biológico obtenido de diferentes pacientes. A diferencia del modelo descrito en el capítulo 2, este modelo está desarrollado a partir de células madre pluripotentes reprogramadas de fibroblastos de pacientes. Es decir, las células de la piel de pacientes fueron convertidas a células madre que luego fueron diferenciadas a células hepáticas. Una vez en cultivo, estas células son utilizadas para entender el papel de los peroxisomas en la enfermedad y determinar si estos son capaces de realizar algunas de las funciones que la mitocondria (donde la enzima deficiente reside) no puede realizar. Conclusiones finales Con esta tesis, hemo demostrado la validez de diversos modelos in vitro e in silico como herramientas fundamentales para investigar distintos aspectos de la malnutrición y del MCADD. En el caso de la malnutrición, nuestro modelo in vitro supone una gran plataforma para estudiar el efecto de diferentes fármacos y nutrientes en la síntesis de peroxisomas antes de continuar su estudio en modelos superiores (como animales). En el caso de MCADD, hemos logrado establecer un modelo que nos permitirá entender por qué pacientes con la misma mutación pueden desarrollar síntomas diferentes. Además, nos permitirá explorar el crucial papel que los peroxisomas pueden desempeñar en esta enfermedad.
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