Feddo Kirkels

Nederlandstalige Samenvatting | 225 het voorspellen van ritmestoornissen te onderzoeken in een multimodale benadering. We integreerden deformatiebeeldvorming met de gevalideerde ARVC risicocalculator om aanvullende waarde in de klinische praktijk te onderzoeken. In deze studie bleek dat het toevoegen van RV deformatie de gepersonaliseerde risicopredictie bij ARVC patiënten kan verbeteren. Gezien de zeer goede negatief voorspellende waarde kan normale RV deformatie artsen ondersteunen in een afwachtend beleid met betrekking tot ICD implantatie bij patiënten met een laag of matig risico op ritmestoornissen. In Hoofdstuk 9 worden aan de hand van de in dit proefschrift opgenomen studies enkele belangrijke kwesties in het onderzoeksveld bediscussieerd. Op dit moment worden hartspierziekten met name op basis van het fenotype geclassificeerd, terwijl we door toenemend gebruik van genetisch onderzoek in de toekomst waarschijnlijk naar een benadering op basis van genotype zullen gaan. Daarnaast worden in dit hoofdstuk enkele zwakke plekken van het hart besproken, waaronder de regio waar ARVC vaak het eerst tot uiting komt. Tijdens inspanning kunnen deze zwakke plekken nog extra onder druk komen te staan, wat invloed kan hebben op progressie van de ziekte. In het Addendum van dit proefschrift beschrijven wij hoe een andere zwakke plek, aan de linkerzijde van het hart, mogelijk op een vergelijkbare manier tot ritmestoornissen kan lijden. Conclusie Deformatiebeeldvorming stelt ons in staat expressie van erfelijke hartspierziekten in een vroeger stadium op te sporen dan met de conventionele onderzoeken en technieken. Dit kan helpen bij het plannen van follow-up van familieleden met (erfelijke) hartspierziekten. Ook kan het ondersteuning geven in beslissingen rondom preventief therapeutisch ingrijpen, zoals het implanteren van een ICD. Er is echter meer onderzoek nodig om beslissingen rondom therapeutisch ingrijpen te ondersteunen en daarvoor is nationale en internationale samenwerking essentieel. Het vereist namelijk zeer grote cohorten van patiënten en familieleden om uiteindelijk de zorg voor dragers van specifieke genetische mutaties te personaliseren. Deformatiebeeldvorming verdient een belangrijkere plaats in de richtlijnen voor diagnostiek van hartspierziekten in het algemeen. Mede door verregaande automatisering is de meting goed toepasbaar in de algemene praktijk, waardoor functionele veranderingen objectiever kunnen worden vastgelegd dan met visuele beoordeling van een echocardiogram. A

RkJQdWJsaXNoZXIy MTk4NDMw