160 Samenvatting: Osteogenesis imperfecta (OI) is een zeldzame aangeboren bindweefselziekte die ook wel bekend staat als “broze botten ziekte”, omdat het leidt tot kwetsbare botten en een hoge incidentie van fracturen. OI is een heterogene ziekte op zowel klinisch als genetisch gebied, en wordt onderverdeeld in 5 verschillende types (OI type 1-5). In de meeste gevallen worden de broze botten veroorzaakt door een afgenomen en/of afwijkende productie van het collageen 1 op basis van een dominant pathogene variant van ofwel het COL1A1 of het COL1A2 gen. Het fenotype is afhankelijk van welk gen is aangedaan, de precieze locatie van de afwijking in het gen en het soort mutatie. Collageen type 1 komt voornamelijk voor in botten, maar ook in andere structuren van het menselijk lichaam zoals de tanden, ligamenten, pezen en in mindere mate in de sclera, bloedvaten en organen. Het productieprobleem heeft niet alleen invloed op de broosheid van botten, maar kan ook symptomen veroorzaken die zich door het hele lichaam kunnen manifesteren. Deze symptomen kunnen een negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven. Hoewel de andere symptomen van OI, zoals vermoeidheid en een verhoogde bloedingsneiging, vaak worden genoemd, zijn sommigen ervan nog nauwelijks onderzocht. Het doel van dit proefschrift was om meer inzicht te krijgen in de verschillende aspecten van de kwaliteit van leven en bloedingen bij personen met OI. Het is belangrijk om bij OI breder te kijken dan alleen een ziekte met botfragiliteit om de zorg en begeleiding van mensen met OI te verbeteren en de therapeutische mogelijkheden te vergroten. De volgende onderzoeksvragen kwamen aan bod: 1. Wat is de kwaliteit van leven bij mensen met OI vergeleken met controlepopulaties? 2. Wat is de impact van vermoeidheid op het dagelijks functioneren bij mensen met OI vergeleken met controlepopulaties? 3. Wat is de prevalentie van een verhoogde bloedingsneiging bij OI vergeleken met een controlepopulatie? 4. Wat zijn de klinische manifestaties van de bloedingsneiging bij OI? Is diagnostisch onderzoek naar bloedingsstoornissen geïndiceerd? 5. Welke bloedingsgebeurtenissen zijn het meest klinisch relevant bij OI? Wat kan worden geleerd van therapeutische overwegingen bij andere milde bloedingsstoornissen?
RkJQdWJsaXNoZXIy MTk4NDMw