163 Chapter 9 In hoofdstuk 6 werd een selectie gemaakt van patiënten met de hoogste bloedingsneiging zoals beschreven in hoofdstuk 5. Bij deze geselecteerde patiënten werd opnieuw uitgebreid laboratoriumonderzoek uitgevoerd, vergelijkbaar met hoofdstuk 4, om eventuele stollingsproblematiek aan het licht te brengen. Hierbij werd ook de bloedingstijd gemeten, waardoor ook de mogelijke effecten van abnormaal collageen in de vaatwand werden meegenomen. Van de 11 geselecteerde patiënten met een hoge bloedingsneiging had twee patiënten inderdaad een verlengde bloedingstijd. Bovendien werden afwijkingen gevonden in het fibrinogeen (n = 1), factor VIII (n = 2) en de Von Willebrand-factor (n = 1). Ook werden afwijkingen in de trombocytenfunctie waargenomen (n = 6). Echter, al deze afwijkingen werden slechts bij negen van de 20 patiënten gevonden, en er was geen duidelijk onderscheid zichtbaar tussen patiënten met een hoge anamnestische bloedingsneiging en patiënten met een normale anamnestische bloedingsneiging. De conclusie was dat er geen eenduidige stollingsstoornis wordt gevonden die de bloedingsneiging verklaart, maar dat er verschillende componenten van de stolling afwijkend kunnen zijn. Het wordt daarom geadviseerd om bij operaties zorgvuldig de bloedingsneiging uit te vragen, bij een verhoogde bloedingsneiging de stolling te controleren in het laboratorium, en ongeacht de uitkomst alert te blijven op een verhoogd bloedingsrisico. In hoofdstuk 7 worden de resultaten samengevat en bediscussieerd, en worden aanbevelingen gedaan voor toekomstig onderzoek en de klinische praktijk. Er wordt benadrukt dat het belangrijk is dat een multidisciplinaire, individualistische en holistische benadering wordt gebruikt in de zorg voor mensen met OI. Behandelkeuzes moeten worden gemaakt in samenspraak met de individuele patiënt en gericht op het verbeteren van kwaliteit van leven. Omdat de kwaliteit van leven op verschillende leeftijden kan verschillen, is het belangrijk om de kwaliteit van leven regelmatig te beoordelen. Verder onderzoek is nodig om de verschillende dimensies van kwaliteit van leven bij mensen met OI volledig te kunnen doorgronden. Daarnaast is een verhoogde bloedingsneiging een veel voorkomende complicatie bij volwassenen met OI en kan een aanzienlijke klinische uitdaging vormen. De onderliggende pathofysiologie van de bloedingsneiging bij OI wordt niet goed begrepen en moet verder worden onderzocht. De behandeling en preventie van bloedingen bij OI-patiënten vereist een geïndividualiseerde aanpak en het gebruik van antifibrinolytica en stollingsfactoren kan nuttig zijn.
RkJQdWJsaXNoZXIy MTk4NDMw