14800-DvRappard

173 Discussion, summary and future perspectives 10 NEDERLANDSE SAMENVATTING Klinische aspecten Om patiënten op tijd te kunnen diagnosticeren voor HCT is het van groot belang dat de verschillende symptomen waarmee patiënten zich kunnen presenteren worden herkend door artsen. In hoofdstuk 3 beschrijven we dat in juveniele en adulte patiënten, psychiatrische symptomen vooraf kunnen gaan aan neurologische klachten. De combinatie van een initieel normaal ontwikkelend kind bij wie een duidelijke verandering van gedrag gepaard gaat met milde cognitieve achteruitgang zou moeten leiden tot diagnostische evaluatie gericht op neurometabole ziekten. Een vroege en juiste diagnose is niet alleen van essentieel belang voor de mogelijk levensreddende behandeling met HCT, maar ook voor het kunnen geven van de juiste palliatieve behandeling en genetische counseling. Daarnaast maakt alleen een correcte en vroege diagnose het mogelijk ook broers en zussen te diagnosticeren als zij nog presymptomatisch, en dus ideale kandidaten voor HCT, zijn. Behandeling In hoofdstuk 4 hebben we gekeken naar de behandeling van MLD patiënten met intrathecale baclofen (ITB), om spasticiteit te verminderen. We hebben dit vergeleken met dezelfde behandeling voor patiënten met spastische cerebrale parese (SCP). We laten hier zien dat ITB een veilige en haalbare behandeling is ter verbetering van comfort en dagelijkse verzorging voor MLD patiënten. De behandeling in MLD patiënten is vergelijkbaar met SCP patiënten wat betreft baclofen dosering en complicaties. Wij adviseren ITB in een vroeg stadium voor patiënten voor wie orale baclofen de spasmen niet langer adequaat verminderd en als de spasticiteit de dagelijkse zorg hindert. In hoofdstuk 5 hebbenwe onze getransplanteerde patiënten vergelekenmet patiënten die indezelfdeperiodewarengediagnosticeerdmaar niet langer in aanmerking kwamen voor HCT. We hebben laten zien dat HCT in deze studie een veilige behandeling is, zonder behandeling gerelateerde mortaliteit. HCT is bewezen effectief in het stoppen van de ziekte, mits de behandeling wordt uitgevoerd in pre of vroeg symptomatische patiënten met de juveniele of adulte vorm. Voor patiënten in een verder gevorderd ziektestadium of voor patiënten met de laat infantiele vorm, vertraagt HCT in het beste geval de ziekte progressie. Pre en vroeg symptomatische juveniele en adulte MLD patiënten zijn goede kandidaten voor HCT. Voor deze patiënten kan HCT resulteren in ziekte stabilisatie of zelfs enige verbetering. Patiënten die niet meer in staat zijn om zonder steun te lopen en wiens cognitief functioneren reeds duidelijk aangedaan is (IQ onder de 75) zullen niet van HCT profiteren. Een hoger IQ is te prefereren bij patiënten