14800-DvRappard

175 Discussion, summary and future perspectives 10 patiënten in vergelijking met controles. In de thalamus vonden we geen verschillen in FA maar waren alle diffusie parameters verhoogd in beide patiënten groepen. AD was verhoogd in de thalamus maar verlaagd in het corpus callosum in de normaal uitziende witte stof van patiënten. Deze verandering zijn het meest waarschijnlijk het gevolg van verschillende pathologische processen die plaats vinden in MLD, en geven een weergave van de balans tussen neuro-axonaal verlies en intracellulaire accumulatie van sulfatides, afhankelijk van de regio en staat van ziekteprogressie. MLD buiten het zenuwstelsel In hoofdstuk 9 beschrijven we een hoge incidentie van galblaas afwijkingen in onze MLD patiënten, suggestief voor een causaal verband tussen MLD en de ontwikkeling van galblaas poliepen en uiteindelijk galblaas carcinoom. Vanwege de verschillende pathologische afwijkingen die we in onze patiënten vonden, inclusief hyperplastische poliepen (een bekende premaligne aandoening), zijn wij van mening dat het screenen van de galblaas door middel van een echo van de bovenbuik zou moeten worden toegevoegd aan de standaard klinische zorg voor MLD patiënten. Als de echo van de bovenbuik geen afwijkingen laat zien raden we aan om de echo elke 2 jaar te herhalen. We adviseren een verwijdering van de galblaas (cholecystectomie) als er poliepen groter dan 5 mmworden gezien bij getransplanteerde patiënten en bij niet getransplanteerde patiënten in een redelijke klinische conditie. Het doel van deze ingreep is het voorkomen van een voortijdig overlijden en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Het is belangrijk om te realiseren dat vanwege de dikte van de galblaaswand en de smalle samengevallen galblaas zoals die vaak gevonden wordt bij MLD patiënten, poliepen kunnen worden gemist op de echo. Dit resulteert in een verhoogd risico op het ontwikkelen van galblaas carcinoom. Om dit risico te minimaliseren adviseren we daarom ook een cholecystectomie als poliepen niet kunnen worden uitgesloten op de echo. TOEKOMST Wij verwachten dat in de toekomst de behandeling vanMLD een combinatie zal vormen van verschillende facetten, waaronder een combinatie van HCT en gentherapie (HCT- GT) en enzym substitutie. Er lopen op dit moment verschillende studies naar zowel HCT- GT en intrathecale enzym substitutie waarvan de resultaten binnen korte tijd bekend zullen worden.